Brak plemników w nasieniu (azoospermia) – przyczyny, diagnostyka i szanse na dziecko

Redakcja merytoryczna: Agata Kozłowska | TFP Fertility Macierzyństwo

Artykuł w skrócie

• Azoospermia to całkowity brak plemników w ejakulacie,

• Wyróżnia się dwa typy azoospermii: obturacyjną (związaną z niedrożnością dróg wyprowadzających nasienie, mimo prawidłowej produkcji plemników) oraz nieobturacyjną (wynikającą z zaburzeń produkcji plemników i hormonalnych).

• Diagnostyka obejmuje badania nasienia, hormonalne (FSH, LH, testosteron, prolaktyna), genetyczne (kariotyp, mutacje CFTR, mikrodelecje AZF) oraz obrazowe (USG, rezonans przysadki), a także konsultację lekarską w celu ustalenia typu azoospermii i przyczyn.

• Leczenie zależy od typu azoospermii: w obturacyjnej możliwe są zabiegi chirurgiczne przywracające drożność, w nieobturacyjnej stosuje się leczenie hormonalne lub mikrochirurgiczną ekstrakcję plemników (TESE) do zapłodnienia metodą ICSI;

Azoospermia to termin określający całkowity brak plemników w ejakulacie.

Jak szukamy plemników w nasieniu?

Każde badanie rozpoczyna się od oceny preparatu bezpośredniego, czyli nierozcieńczonej kropli nasienia nakropionej bezpośrednio na szkiełko. Jeśli w dwóch preparatach bezpośrednich (ocenianych całościowo, nie wybiórczo) badacz nie znajdzie plemników, wtedy całość ejakulatu jest odwirowywana. Wirowanie ma na celu sedymentację komórek, które tworzą na dnie probówki osad. Przygotowane z osadu preparaty również są dokładnie przeglądane. Jeśli w dwóch preparatach bezpośrednich i w preparatach z osadu nie znajdują się żadne plemniki, wtedy mamy do czynienia z azoospermią.

Jeśli plemniki nie są obecne w preparatach bezpośrednich, ale znajdują się w osadzie, mamy do czynienia z kryptozoospermią, czyli krytycznie niską koncentracją plemników – nie należy mylić tego pojęcia z azoospermią.

Aby potwierdzić diagnozę azoospermii konieczne jest wykonanie dwóch badań nasienia.  Najlepiej odczekać między badaniami około trzy miesiące, bowiem proces spermatogenezy trwa około 70 dni.

Przyczyny azoospermii

Według nomenklatury medycznej azoospermię można podzielić na obturacyjną i nieobturacyjną.

Azoospermia obturacyjna – OA (ang. obstructive azoospermia)

Spowodowana jest zablokowaniem dróg wyprowadzających nasienie do cewki moczowej, pomimo prawidłowej produkcji plemników przez jądra.

Przyczyny azoospermii obturacyjnej:

- wrodzone: np. mutacje w genie CFTR siódmego chromosomu - odpowiedzialne za mukowiscydozę oraz CBAVD (ang. Congenital bilateral absence of the vas deferens), czyli wrodzony obustronny brak nasieniowodów; wady anatomiczne, przykładowo niedrożność przewodu wytryskowego - EDO, (ang. ejaculatory duct obstruction)
- pourazowe: mechaniczne uszkodzenie dróg wyprowadzających nasienie podczas zabiegu lub urazu oraz wazektomia (choć w tym przypadku dążymy do uzyskania azoospermii)
- poinfekcyjne: przebyte stany zapalne układu rozrodczego; świnkowe zapalenie jąder, które mogą prowadzić do bliznowacenia i zamknięcia dróg wyprowadzających
- guzy jąder; żylaki powrózka nasiennego

Azoospermia nieobturacyjna - NOA (ang. nonobstructive azoospermia)

Spowodowana jest nieprawidłową pracą jąder, nieprawidłową regulacją hormonalną i zaburzoną spermatogenezą.

Przyczyny azoospermii nieobturacyjnej:

• przedjądrowe: zespół Kallmana; wrodzona niedoczynność przysadki mózgowej; hiperprolaktynemia; hemochromatoza; urazy czaszkowo-mózgowe
  - jądrowe: zespół Klinefertera; dysgenezja jąder; mikrodelecje regionu AZF na chromosomie Y; niewrażliwość na androgeny; chemioterapia i niektóre leki oraz przyjmowanie sterydów anabolicznych; promieniowanie jonizujące oraz stany powodujące uszkodzenia jąder, np. nowotwory; stany zapalne uszkadzające miąższ jądra
  - idiopatyczne:  o nieznanym podłożu
  
  Azoospermia może wynikać z wielu czynników i co najważniejsze - nie zawsze jest nieodwracalna! Konieczna jest dalsza, dokładna diagnostyka i znalezienie przyczyny braku plemników w ejakulacie.

Jakie badania wykonać w przypadku dwukrotnego stwierdzenia azoospermii?

Kluczowe badania diagnostyczne, które zaleca się wykonać to przede wszystkim poziom FSH, LH, prolaktyna, testosteron, AMH oraz inhibina B. W razie wskazań medycznych pomocne może być określenie poziomu TSH, estradiolu oraz SHBG. Konieczne może być również wykonanie badań genetycznych, takich jak kariotypowanie, badanie regionu AZF oraz genu CFTR. Badania obrazowe, takie jak USG również są bardzo przydatne w procesie diagnostycznym. Niekiedy wskazane jest również wykonanie rezonansu magnetycznego celem przyjrzenia się przysadce mózgowej.

Konsultacja lekarza jest niezbędna zarówno przed, jak i po wykonaniu badań. Lekarz znający historię medyczną Pacjenta będzie w stanie zlecić badania, które pomogą rozstrzygnąć, czy mamy do czynienia z OA, czy z NOA i ustalić dokładną etiologię problemu.

Jak leczyć azoospermię?

Sposób leczenia jest uzależniony od formy azoospermii. U Pacjentów z OA zabiegi chirurgiczne umożliwiają przywrócenie prawidłowego przepływu nasienia przez przewody wyprowadzające. W przypadku NOA leczenie hormonalne stanowi pewną trudność, bowiem nie ma „złotego środka” na leczenie przyczyn konkretnych zaburzeń. Zależnie od etiologii problemu, Pacjent może przyjmować preparaty ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, leki o działaniu antyestrogennym, słabo działające androgeny oraz FSH i LH, choć te w nie każdym przypadku skutkują pojawieniem się plemników w nasieniu. U Pacjentów z żylakami powrózka nasiennego zabieg operacyjny może usprawnić spermatogenezę na drodze poprawy krążenia w obrębie jąder, obniżenia stresu oksydacyjnego i zmniejszenia temperatury w jądrach.

Czy mam szansę na dziecko?

Szerokie możliwości współczesnej medycyny umożliwiają parze uzyskanie biologicznego potomstwa. Jeśli wyżej wspomniane metody leczenia nie przynoszą rezultatu istnieje możliwość wykonania TESE, czyli pozyskania plemników bezpośrednio z miąższu jądra. TESE to nic innego jak biopsja jądra. Wykonuje się ją w znieczuleniu ogólnym lub miejscowym i jest zabiegiem względnie bezpiecznym. Pobrane i poddane preparatyce plemniki wykorzystywane są do  zapłodnienia na drodze procedur medycznie wspomaganej prokreacji (metoda ICSI).

Podsumowanie

Azoospermia nie zawsze jest wyrokiem, który uniemożliwi Pacjentowi posiadanie wymarzonego dziecka. Dokładna diagnostyka i odpowiedni sposób leczenia zwiększają szanse na uzyskanie biologicznego potomstwa. W przypadkach krytycznych możliwością zawsze jest skorzystanie z nasienia dawcy.

Źródła:

Sharma M, Leslie SW. Azoospermia. 2023 Nov 18. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. PMID: 35201719.

Azizi H, Hashemi Karoii D, Skutella T. Clinical management, differential diagnosis, follow-up and biomarkers of infertile men with nonobstructive azoospermia. Transl Androl Urol. 2024 Feb 29;13(2):359-362. doi: 10.21037/tau-23-485. Epub 2024 Feb 26. PMID: 38481868; PMCID: PMC10932646.

Wosnitzer M, Goldstein M, Hardy MP. Review of Azoospermia. Spermatogenesis. 2014 Mar 31;4:e28218. doi: 10.4161/spmg.28218. PMID: 25105055; PMCID: PMC4124057.

Cegłowska A., Słowikowska-Hilczer J. Azoospermia – przyczyny, diagnostyka, leczenie, Postępy andrologii online, 2017, 4(1), 22 – 33

Traczyk W., Trzebski A., Pajszczyk-Kieszkiewicz T., Fizjologia rozrodu – Spermatogeneza, w: Fizjologia człowieka w zarysie, red. Konturek S., PZWL, Warszawa, 2022, s. 865–870.