Dlaczego analiza kariotypu jest kluczowa w diagnostyce niepłodności i chorób genetycznych?

Podstawowym badaniem genetycznym jest analiza cytogenetyczna (kariotyp). Polega ona na określeniu liczby i struktury chromosomów. Nieprawidłowy kariotyp może być odpowiedzialny za problemy pary związane z uzyskaniem ciąży oraz występowanie chorób genetycznych u przyszłych dzieci.

U zdrowego człowieka każda komórka powinna zawierać 46 chromosomów (22 pary tzw. chromosomów autosomalnych oraz 2 chromosomy płci). Jakakolwiek zmiana w obrazie kariotypu odbiegająca od normy jest przyczyną chorób o podłożu genetycznym i może być powodem niepłodności.

Wskazania do badań genetycznych

Kiedy Wasz problem z płodnością może wymagać wsparcia genetyki?

• nieskuteczne starania o ciążę mimo prawidłowych wyników wykonanych dotychczas badań

• poronienia i starty ciąż

• nieudane transfery morfologicznie prawidłowych zarodków

• brak zapłodnienia komórek jajowych, nieprawidłowy/ lub brak rozwoju zarodków w kolejnych dobach od zapłodnienia

• skrajnie nieprawidłowe wynik badań nasienia

• bardzo niska rezerwa jajnikowa, nieadekwatne do wieku wyniki badań hormonów przysadkowych oraz jajnikowych

• pierwotny brak miesiączki lub przedwczesna menopauza

• poród dziecka z wadą lub zespołem genetycznym

• obciążenia rodzinne chorobami genetycznymi

• zdiagnozowana u któregoś z partnerów choroba o podłożu genetycznym

• zaawansowany wiek rozrodczy partnerów

Jak przygotować się do badania genetycznego?

Materiałem do badań genetycznych jest krew żylna. Krew na badanie kariotypu pobierana jest w naszym laboratorium. Nie trzeba być na czczo, jednakże przeciwwskazaniem do analiz genetycznych jest aktywna infekcja, przyjmowanie antybiotyków, relanium i innych środków psychotropowych. Czas oczekiwania na wynik wynosi 4-6 tygodni. Sprawdzisz go wygodnie przez Portal Pacjenta.